Атипична поликистозна бъбречна болест, определена чрез образна диагностика

Използване на обща сума, коригирана спрямо възрастта и височинатаобем на бъбреците, Класификацията за образна диагностика на клиниката Mayo предоставя валидиран подход за оценка на риска отхронично бъбречно заболяване(CKD) прогресия в автозомно доминантнополикистоза на бъбреците(ADPKD), но изисква изключване на пациенти с атипични образни модели, чиито клинични характеристики са слабо дефинирани. Докладваме анализ на разпространението, клиничните и генетичните характеристики на пациенти с атипична поликистоза на бъбреците чрез образна диагностика. Пациенти от разширеното генетично епидемиологично проучване на поликистоза в ТоронтоЗаболяване на бъбрецитенабраните между 2016 г. и 2018 г. попълниха стандартизиран клиничен въпросник, оценка на бъбречната функция, генетично изследване и изобразяване на бъбреците чрез магнитен резонанс или компютърна томография. Сравнихме разпространението, клиничните характеристики, генетиката и бъбречната прогноза на атипичния спрямо типичния поликистоззаболяване на бъбрецитечрез изображения. Четиридесет и шест от 523 (8,8%) пациенти са показали атипична поликистоза на бъбреците чрез образна диагностика; те бяха по-възрастни (55 срещу 43 години; P< 0.001), and less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%; P< 0.001), a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%; P< 0.001), or progression to CKD stage 3 or stage 5 (P< 0.001). Patients with atypical polycystic kidney disease by imaging represent a distinct prognostic group with a low likelihood of progression to CKD.

НАТИСНЕТЕ ТУК, ЗА ДА ВЗЕМЕТЕ CISTANCHE ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА ХБН

Автозомно доминантнополикистоза на бъбреците(ADPKD) е най-честата наследенабъбречно разстройствос разпространение най-малко 1/1000 и е важна причина за краен стадий на бъбречно заболяване (ESKD)1–3. Прогресивното разширяване на кистата изкривява бъбречната архитектура и в крайна сметка води до ESKD при голяма част от пациентите4. С неотдавнашното одобрение на Tolvaptan като първото лекарство, модифициращо заболяването за ADPKD5,6, идентифицирането на високорискови пациенти, които могат да се възползват от това лечение, е клиничен приоритет7,8. Консорциумът за радиологични образни изследвания на поликистозно бъбречно заболяване показа, че общият обем на бъбреците (TKV) се увеличава квази-експоненциално по време на зряла възраст с ~5% на година и е чувствителен маркер за прогнозиране на прогресията на хронично бъбречно заболяване (CKD) при ADPKD9.

Използвайки коригирана по възраст и височина TKV, определена чрез магнитно резонансно изображение (MRI), клиничната образна класификация на Mayo (MCIC) осигурява валидиран подход за стратификация на риска от ХБН10,11, за обогатяване на пациенти с висок риск в клинични изпитвания11,12 и сега се използва често в клиничната практика13. Изисква се обаче визуална инспекция на MR изображения, за да се изключат случаи с атипични образни модели (клас 2), които са присъствали при 8,8% (52/590) от пациентите от деривативната група на Mayo Clinic, но са изключени от последващи анализи10. Типичният образен модел (клас 1) за класификацията на изображенията на Mayo Clinic се определя като двустранно и дифузно разпределение на кисти, където всички кисти допринасят по подобен начин за TKV. За разлика от това, атипичната поликистоза на бъбреците се определя от един от следните образни модели: (i) едностранно, (ii) асиметрично, (iii) сегментно, (iv) едностранно или двустранно кистозно заболяване с (v) едностранно или (vi) двустранна бъбречна атрофия (Таблица 1) 10. Пациентите с атипична поликистоза на бъбреците според изображенията представляват отделна клинична популация, която не е добре характеризирана. Тук докладваме систематично проучване за определяне на разпространението и клиничните характеристики на пациенти с атипични поликистозни бъбреци чрез образна диагностика.

Отдел по нефрология, Катедра по медицина, Университетска здравна мрежа и Университет на Торонто, 8N838, 585 University Avenue, Торонто, ON M5G 2N2, Канада. 2 Катедра по медицински изображения, Университетска здравна мрежа и Университет на Торонто, Торонто, Онтарио, Канада. 3 Отдел по нефрология, Катедра по медицина, Здравеопазване на Сейнт Джоузеф и Университет Макмастър, Хамилтън, Онтарио, Канада. 4 CIHR SPOR Can-SOLVE Network, Ванкувър, Канада. 5 Тези автори допринесоха еднакво: Йоан-Андрей Илиута, Аун Зау Уин и Матю Б. Ланктрий. 6 Тези автори съвместно ръководиха тази работа: Корош Халили и Йорк Пей. *Имейл: york.pei@uhn.ca

Резултати

Разпространение на атипични образни модели при пациенти с поликистозазаболяване на бъбреците. От тази група от 543 пациенти, които са представили клинична диагноза, предполагаща ADPKD, 20 случая са били изключени поради непълни клинични данни (n=7); не-ADPKD диагнози (n=8), включително прости кисти (n=4), перипелвични кисти (n=2), вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища (n{{7} }) и кистозна болест, свързана с COL4A1 мутация (n=1); сложни диагнози на ADPKD с второ бъбречно заболяване (n=2); и няма налични резултати за мутация на PKD1 и PKD2 (n=3) (допълнителна фигура S1). След преглед на техния ЯМР открихме преобладаване на атипични образни модели на бъбреците при 8,8% (46/523) от пациентите в проучването (Таблица 1): 1 едностранно, 10 асиметрични, 9 кривостранни, 1 двустранно представяне с придобита едностранна атрофия, 5 сегментни щадящо и 20 леко наклонено (вижте фиг. 1 за илюстративни примери).

Клинични характеристики на пациенти с атипична поликистозабъбречно заболяване чрез образна диагностика. Клиничните характеристики на пациентите с типични срещу атипични модели на изобразяване на бъбреците са описани подробно в таблица 2.

Фигура 1. Илюстрации на атипични образни модели. Те включват едностранно (дифузно кистозно засягане само на един бъбрек); асиметрична (дифузно кистозно засягане на единия бъбрек с леко засягане на контралатералния бъбрек); кривостранно (двустранно разпределение на кисти с леко заместване на бъбречна тъкан с атипични кисти, където 2-5 кисти представляват По-голямо или равно на 50% от общия бъбречен обем); двустранно представяне с придобита едностранна атрофия (дифузно кистозно засягане на единия бъбрек с контралатерална придобита атрофия); сегментно щадене (двустранно и дифузно разпространение със запазване на единия полюс на бъбрека); лека кривостранна (същата дефиниция като кривостранна, но по-големите кисти представляват 15–49% от общия обем на бъбреците).

Таблица 2. Характеристики на изследваната кохорта. Данни, изразени като число (%) или медиана (интерквартилен диапазон). eGFR, изчислена скорост на гломерулна филтрация; Ht-TKV, коригиран спрямо височината общ бъбречен обем; NMD, не е открита мутация; NT, без прекъсване; PT, съкращаване на протеини; TKV, общ обем на бъбреците. при MRI/CT сканиране. b Тук е включен един пациент, който е имал както PKD1 NT, така и PKD2 мутация. c При последно проследяване

Пациентите с атипична поликистозна бъбречна болест според образната диагностика са били по-възрастни (55 спрямо 43 години, P<0.001) with a male predominance (63.0% vs. 43.8%, P=0.01); they were less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%, P<0.001) or a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%, P<0.001; Fig. 2a). Despite being more than 10 years older on average, patients with atypical kidney imaging patterns did not have a significantly different eGFR compared to those with typical kidney imaging patterns (median [IQR]: 82.0 [68.8–98.5] vs. 79.0 [49.0–101.0] mL/min/1.73 m2; P=0.3), suggesting milder CKD in the former group. Consistent with this notion, patients with atypical kidney imaging patterns showed excellent kidney survival as defined by the absence of CKD stage 3 or stage 5 (Fig. 3; P<0.001 by the log-rank test).

Анализи на изображения на атипична поликистоза на бъбреците.

От 46 пациенти с атипичниполикистоза на бъбреците(вижте допълнителни таблици S1 и S2), 45 (1 едностранно заболяване, 10 асиметрични заболявания, 29 кривостранни заболявания и 5 поликистозни бъбречни заболявания със сегментно запазване) показват образни модели, свързани с очевидно запазване на кистозна болест в една или повече части на бъбреци, което е много необичайно при пациенти на възраст над 40 години. Трябва да се отбележи, че само 20% (9/45) от тези пациенти са имали откриваема мутация на PKD1 (n=3 за неотрязваща и n=1 за отрязваща) или PKD2 (n=5). Само един пациент в тази кохорта показва модел на придобита едностранна атрофия, без разпознаваема PKD1 или PKD2 мутация.

Липсата на изключване на пациенти сатипични образни модели на бъбрецитеможе да доведе до погрешно прогнозиране на риска от ХБН от класификацията за изображения на клиниката на Mayo. Ако не бъдат разпознати, 41,3% (19/46) от нашите пациенти с атипични образни модели на бъбреците биха били погрешно класифицирани като изложени на висок риск от прогресия до ESKD (т.е. Mayo Clinic Imaging Class 1C-1E; вижте Фиг. 2b ).

Значителна вариабилност в тежестта на кистозната чернодробна болест се наблюдава при пациенти с атипична поликистозна бъбречна болест чрез образна диагностика: 29 (63.0%) са имали по-малко от две чернодробни кисти, 11 (23,9%) са имали между две и десет кисти и 6 (13.0%) са имали повече от десет кисти. Леко чернодробно заболяване (По-малко или равно на 10 кисти) е по-често при пациенти с атипични образни модели в сравнение с пациенти с типични образни модели (87,0% срещу 46,1%, P<0.001).

Поддържаща услуга:

Имейл:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/телефон:+86 15292862950

Магазин:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop