Серия консултации за фетални аномалии на SMFM #4: Генитоуринарни аномалии

Въведение

Пикочно-половата система на плода включва бъбреците на плода, уретерите, пикочния мехур и вътрешните и външните полови органи. Стандартното ултразвуково изследване на пикочно-половата система на плода след първия триместър на бременността включва визуализация на бъбреците и пикочния мехур на плода (Фигури 1, А и Б и 2). Бъбречното легенче трябва да се оцени за дилатация в аксиален изглед на предно-задния диаметър през втория и третия триместър на бременността (Фигура 1, C). Феталните гениталии трябва да се изследват при многоплодна бременност, тъй като това може да помогне при определянето на хорионитет или когато е медицинско показано, когато пациентът е изложен на риск от X-свързано генетично заболяване (Фигура 3). Освен това трябва да се извърши измерване на обема на амниотичната течност (Фигура 4), тъй като дава функционална оценка на бъбреците на плода, които произвеждат околоплодна течност след 16 до 17 гестационна седмица. Следователно бъбречната патология може да доведе както до увеличен, така и до намален обем на амниотичната течност.

Когато е показано, подробно ултразвуково изследване (76811) може да включва изследване на надбъбречните жлези и изследване на бъбречните артерии (Фигура 5). Включва се и оглед на гениталиите на плода.1

Аномалиите на пикочно-половата система са сред най-честите структурни малформации на плода. Такива аномалии варират от леки (напр. лека дилатация на пикочните пътища) до тежки животозастрашаващи аномалии (напр. двустранна бъбречна агенезия).

Тъй като бъбреците са отговорни за производството на амниотична течност, сериозните бъбречни аномалии, които нарушават производството или отделянето на урина (напр. обструкция на пикочните пътища), могат да доведат до тежки олигохидрамниони, които могат да доведат до белодробна хипоплазия и могат да бъдат животозастрашаващи. Пикочният мехур на плода и бъбречното легенче се визуализират относително лесно и следователно бъбречните аномалии обикновено се откриват лесно. Тези аномалии, които са по-трудни за идентифициране, като едностранна бъбречна агенезия или тазов бъбрек, е по-малко вероятно да бъдат животозастрашаващи или вредни за плода.

Повечето бъбречни аномалии са изолирани и като общо правило рискът от подлежаща анеуплоидия или генетични синдроми е нисък. Изключение правят поликистозните бъбреци, които могат да бъдат свързани с автозомно-рецесивни или доминантни заболявания. Други генетични синдроми могат да се характеризират с различни форми на мултикистоза или поликистоза на бъбреците. Следователно кистозната бъбречна болест трябва да изисква внимателна оценка за търсене на други аномалии и наследствени заболявания.

Тази консултация преразглежда ултразвуковата диагноза, генетичната оценка и потенциалното лечение и резултат от следните аномалии на пикочно-половата система:

1 Надбъбречен невробластом

2 Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване

3 Запушване на изхода на пикочния мехур

4 Дублирана колекторна система

5 Ектопично уретероцеле

6 Хидроуретер

7 Хипоспадия

8 Мултикистозен диспластичен бъбрек

9 Киста на яйчника

10 Тазов бъбрек

11 Бъбречна агенезия

12 Разширение на бъбречното легенче

13 Уринома

За новородените с бъбречни и пикочни заболявания, възрастните също имат много проблеми в това отношение. За възрастни трябва да се предпазим от бъбречни заболявания. Повечето бъбречни заболявания са причинени от ненормална бъбречна функция, което води до неспособността на бъбреците да отделят нормално метаболитите и токсините в тялото. Открихме обаче, че Cistanche има превантивен ефект при бъбречни заболявания. Cistanche може да регулира надбъбречната функция, да защитава черния дроб и да намали пикочната киселина. Може да помогне на тялото да намали прекомерното натоварване на бъбреците и да намали случаите на бъбречно заболяване.

Кликнете върху ползите за здравето от цистанче

Кодиране

При кодиране на фетални пикочно-полови аномалии Комитетът за кодиране на обществото за майчино-фетална медицина препоръчва използването на Международната класификация на болестите, десета ревизия, кодова серия O35.8XX.

БЛАГОДАРНОСТИ

Авторите желаят да признаят Mary E. Norton, MD; Джефри А. Кулър, MD; и Angie C. Jelin, MD, за предоставяне на преглед на генетичното съдържание и Joseph Wax, MD, за предоставяне на общ преглед на тази консултация.

СПРАВКА

1. Практически параметър AIUM за извършване на подробни диагностични акушерски ултразвукови изследвания през втория и третия триместър. J Ultrasound Med 2019; 38: 3093–100.

Надбъбречен невробластом

Общество за майчино-фетална медицина (SMFM); Джефри Сперлинг, д-р

Въведение

Феталните надбъбречни жлези могат да се видят чрез ултразвук до края на първия триместър на бременността.1 Те изглеждат като пирамидални хипоехогенни структури, по-високи от хиперехогенния бъбрек. През втория триместър на бременността може да се наблюдава кортикомедуларна диференциация с хипоехогенна кора и хиперехогенна медула. Размерът на жлезата се увеличава по време на бременността, но остава по-малък от бъбрека. По време на третия триместър на бременността външният вид на надбъбречните жлези на плода е подобен на този на надбъбречните жлези на новороденото.1

Невробластомите представляват 50 процента от феталната надбъбречна маса. 2, 3 Те са по-чести при белите бебета и малко по-чести при мъжете, отколкото при жените. 2 Невробластомите произхождат от клетките на нервния гребен на симпатиковата нервна система. Въпреки че повечето случаи възникват от надбъбречната жлеза, те могат да се появят и в задния медиастинум.2

Определение

Терминът невробластом се отнася до спектър от невробластни тумори (напр. невробластоми, ганглионевробластоми и ганглионевроми), които възникват от симпатикови ганглийни клетки.2 Въпреки че невробластомите са злокачествени тумори и някои могат да метастазират, прогнозата е отлична и много случаи регресират спонтанно. 4

Ултразвукови находки

Надбъбречният невробластом обикновено изглежда като добре капсулирана кистозна или солидна маса в съседство, но отделена от бъбрека и други ретроперитонеални структури (Фигура).3 Препоръчва се оценка на контралатералната надбъбречна жлеза, за да се изключат нормални, но изпъкнали надбъбречни жлези. Констатациите при изследване с цветен доплер се съобщават променливо и включват периферен поток, липса на поток или вътрешна васкуларизация на хиперехогенните аспекти на масата.3,5 Единична захранваща артерия обикновено не присъства и предполага по-честата субдиафрагмална бронхопулмонална секвестрация (BPS) .6

Свързани аномалии

Постнатално, невробластомът е свързан със синдром на LiFraumeni, болест на Hirschsprung и неврофиброматоза тип 1, но тези асоциации не са докладвани в пренатални случаи. Ако невробластомът значително се разшири и притисне стомашно-чревния тракт, може да се развие полихидрамнион.7 Съобщава се за повишени катехоламини, които могат да причинят симптоми при майката, като тахикардия, хипертония, гадене и повръщане.8 В допълнение, освобождаването на катехоламини се свързва с фетална кардиомиопатия , тахикардия и хидропс.9 Рядко феталните невробластоми могат да метастазират в черния дроб.10

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на маса в тази област включва надбъбречни кисти11 (изолирани или свързани с мултикистозни диспластични бъбреци или синдром на Beckwith-Wiedemann), надбъбречен кръвоизлив,12 субдиафрагмален BPS,13 чернодробни тумори и адреногенитален синдром (вторичен на вродена надбъбречна хиперплазия).14 Съобщава се за кръвоизлив в надбъбречните кисти, свързан със синдрома на Beckwith-Wiedemann, като в този случай изглежда като на сложна маса.15

Генетична оценка

Фетален невробластом обикновено е спорадична находка. Ако не се забелязват допълнителни аномалии при ултразвук и фамилната анамнеза е незабележима, обикновено не се препоръчва генетична оценка извън стандартния скрининг за анеуплоидия.

Управление на бременността и раждането

Hydrops fetalis, полихидрамнион или и двете могат да се развият в редки случаи, обикновено с големи лезии или на фона на метастатично заболяване; следователно трябва да се извършват серийни ултразвукови изследвания. Серийната ултразвукова оценка може да помогне да се изключи надбъбречен кръвоизлив, който може да се развие. 4,16 Трябва да се направи консултация с педиатрична онкология, неонатология и хирургия, за да се планира и координира пренаталното и постнаталното лечение. Като цяло, прекъсването на бременността е опция, която трябва да се предложи на пациентките, когато се открие голяма аномалия на плода.

Въпреки това, в повечето случаи на невробластом, прогнозата е благоприятна и резултатът е добър. Споделеното вземане на решения от пациента изисква задълбочена оценка и мултидисциплинарно консултиране по отношение на прогнозата. Ако се преследва прекъсване на бременността, хистологичното изследване може да потвърди диагнозата.

В повечето случаи вагиналното раждане е подходящо, а раждане с цезарово сечение трябва да се запази за обичайните акушерски показания. Цезаровото сечение е предложено като потенциално за предпочитане при много големи кистозни надбъбречни маси за предотвратяване на разкъсване или дистокия на меките тъкани. Аспирацията на надбъбречна киста преди раждането е противоречива, тъй като може да причини кървене, злокачествено образуване, преждевременно раждане или инфекция. Препоръчва се раждане в център за третична медицинска помощ с обмисляне на ранно раждане, ако има данни за компрометиране на плода. Препоръчват се постнатални изследвания, включително ултразвук, ядрено-магнитен резонанс или други образни методи. Въз основа на резултатите от горното образно изследване, крайната диагноза и състоянието на новороденото може да са необходими очаквано лечение, биопсия с игла или хирургично изследване.

Прогноза

Като цяло прогнозата е добра и невробластомите могат дори да изчезнат в утробата или малко след раждането.3,13 Преживяемостта на бебета с нисък стадий на заболяването е отлична, дори за тези с метастатично заболяване.17 Има случаи на спонтанна инволюция съобщава.18 Рискът от рецидив на тази лезия е неизвестен, но вероятно е нисък.

Резюме

Феталните надбъбречни невробластоми, получени от клетки на нервния гребен, са най-често диагностицираният екстракраниален солиден тумор в детска възраст. Тези редки тумори са свързани с отлична постнатална прогноза. Препоръчва се внимателно наблюдение със серийни ултразвукови изследвания за оценка на признаци на хидропс феталис и полихидрамнион. Препоръчва се пренатална консултация с педиатрична онкология, неонатология и хирургия.

ПРЕПРАТКИ

1. Norton ME. Електронна книга с ултрасонография на Калън по акушерство и гинекология. Elsevier Health Sciences; 2016 г.

2. Goodman MT, Gurney J, Smith M, Olshan A. Тумори на симпатиковата нервна система. Заболеваемост от рак и преживяемост сред деца и юноши: Програма SEER на Съединените щати. 1975; 1995: 65–72.

3. Sauvat F, Sarnacki S, Brisse H, et al. Резултатът от супраренални локализирани маси, диагностицирани по време на перинаталния период: ретроспективно многоцентрово проучване. Рак: Интердисциплинарен международен журнал на Американското общество за борба с рака. 2002;94(9):2474–80.

4. Fisher JPH, Tweddle DA. Неонатален невробластом. Семинари по фетална и неонатална медицина 2012, август;17(4):207–15.

5. Schwärzler P, Bernard JP, Senat MV, Ville Y. Пренатална диагностика на фетални надбъбречни маси: диференциация между кръвоизлив и солиден тумор чрез цветна доплерова сонография. Ултразвук в акушерството и гинекологията: Официален вестник на Международното дружество по ултразвук в акушерството и гинекологията. 1999; 13 (5): 351–5.

6. Curtis MR, Mooney DP, Vaccaro TJ и др. Пренатална ултразвукова характеристика на супрареналната маса: разликата между невробластом и субдиафрагмална екстра лобарна белодробна секвестрация. Вестник за ултразвук в медицината 1997; 16 (2): 75–83.

7. Чо JY, Лий YH. Фетални тумори: пренатални ултразвукови находки и клинични характеристики. Ехография 2014; 33 (4): 240.

8. Jennings RW, LaQuaglia MP, Leong K, Hendren WH, Adzick NS. Фетален невробластом: пренатална диагностика и естествена история. Journal of Pediatric Surgery 1993; 28 (9): 1168–74.

9. Inoue T, Ito Y, Nakamura T, Matsuoka K, Sago H. Катехоламин-секретиращ невробластом води до хидропс феталис. Вестник по перинатология 2014; 34: 405–7.

10. Desai G, Filly RA, Rand L. Пренатално откриване на екстра-надбъбречен невробластом с чернодробни метастази. J Ultrasound Med 2009; 28 (8): 1085–90.

11. Patti G, Fiocca G, Latini T, Celli E, Bellussi A, Nazzicone P. Пренатална диагностика на двустранни надбъбречни кисти. The Journal of Urology 1993; 150 (4): 1189–91.

12. Strouse P, Bowerman RA, Schlesinger AE. Антенатални сонографски находки за фетален надбъбречен кръвоизлив. Вестник за клиничен ултразвук 1995; 23 (7): 442–6.

13. Rubenstein S, Benacerraf B, Retik A, Mandell J. Фетални супраренални маси: сонографски външен вид и диференциална диагноза. Ултразвук в акушерството и гинекологията 1995; 5 (3): 164–7.

14. Maki E, Oh K, Rogers S, Sohaey R. Образна диагностика и диференциална диагноза на супраренални маси в плода. J Ultrasound Med 2014; 33 (5): 895–904.

15. Gocmen R, Basaran C, Karcaaltincaba M, et al. Двустранни хеморагични надбъбречни кисти в непълна форма на синдром на Beckwith-Wiedemann: MRI и пренатални находки от САЩ. Абдоминално изображение 2005; 30 (6): 786–9.

16. Birkemeier KL. Изобразяване на твърди вродени коремни маси: преглед на литературата и практически подход към интерпретацията на изображението. Pediatr Radiol 2020 декември;50(13):1907–20.

17. London W, Castleberry R, ​​Matthay K, et al. Доказателства за възрастова граница над 365 дни за стратификация на рисковата група за невробластом в Групата по детска онкология. Journal of Clinical Oncology 2005; 23 (27): 6459–65.

18. Holgersen LO, Subramanian S, Kirpekar M, Mootabar H, Marcus JR. Спонтанно разрешаване на пренатално диагностицирани надбъбречни маси. Journal of Pediatric Surgery 1996;31(1):153–5.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване

Общество за майчино-фетална медицина (SMFM); Кейт Суонсън, д-р

Въведение

Автозомно-рецесивната поликистозна бъбречна болест (ARPKD) е рядко генетично заболяване с изчислена честота от 1 на 20 000 живородени деца.1 Въпреки че има променливост в представянето и нови постижения, променящи продължителността на живота на засегнатите индивиди, тя остава заболяване с висока заболеваемост и смъртност, особено когато е диагностицирано пренатално.

Определение

Индивидите, засегнати от ARPKD, обикновено имат двуалелни патогенни варианти в гена PKHD1 на хромозома 6p21. Тези варианти влияят на производството на фиброцистин, протеин, намиращ се в първичния цилиум или базалния телесен комплекс на епителните клетки в бъбречните тубули и чернодробните жлъчни пътища.2 Тези вариации водят до удължаване и разширяване на събирателните канали, образуване на микроцистини и дифузно уголемяване на бъбреците.3 В резултат на това засегнатите индивиди развиват краен стадий на бъбречно заболяване и хепатобилиарно заболяване.

Ултразвукови находки

There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >Може да се развие размер 3 mm. Тези кисти могат да бъдат двустранни или едностранни. В някои случаи пренатално не се установява аномалия (Фигура).4

Свързани аномалии

Освен олигохидрамнион или хидрамнион и произтичащата от това белодробна хипоплазия, която понякога може да се подозира с ултразвук, допълнителни ултразвукови аномалии не са чести. Въпреки че чернодробната фиброза и билиарната дисгенезия са чести при засегнатите пациенти, тези находки рядко се идентифицират пренатално.4,5

Диференциална диагноза

Синдромът на Bardet-Biedl е друга цилиопатия, която може да се прояви пренатално с уголемени кистозни бъбреци. Постаксиалната полидактилия е често срещана при индивиди със синдром на Bardet-Biedl и може да помогне за разграничаването му от ARPKD. В допълнение, бъбречният паренхим обикновено е по-хомогенен при индивиди със синдром на Bardet-Biedl.6 Синдромът на Meckel-Gruber е друго рядко автозомно рецесивно състояние, което може да се прояви с увеличени кистозни бъбреци; кистите често се появяват по-рано, отколкото при ARPKD. Постаксиалната полидактилия и малформациите на централната нервна система са чести при синдрома на Meckel-Gruber.5

Генетична оценка

При съмнение за ARPKD трябва да се предложи пренатално диагностично изследване. Освен това може да се предложи анализ на хромозомни микрочипове, когато се извършва пренатална диагностика, особено при наличие на допълнителни ултразвукови находки, въпреки че няма да открие едногенни нарушения, включително ARPKD. Молекулярно-генетично изследване върху тъкан, получена чрез вземане на проби от хорионни въси или амниоцентеза, може да се използва за идентифициране на патогенни варианти в гена PKHD1. Наличието на два патогенни варианта в този ген потвърждава диагнозата ARPKD. Въпреки това, дори в случаи със силна хистопатологична и клинична подкрепа за диагнозата, нивата на откриване на варианти варират от 80 процента до 85 процента.7,8 Ако има допълнителни аномалии, кръвно родство или фамилна анамнеза за конкретно състояние, тестване на генен панел или секвенирането на exome понякога е полезно.

Управление на бременността и раждането

Като се има предвид лошата прогноза на индивиди с пренатално идентифицирана ARPKD, особено в условията на ранен олигохидрамнион или хидрамнион, на пациенти със засегнат плод трябва да се предложи прекъсване на бременността. Родителите, които изберат да продължат бременността си, трябва да получат удобни грижи за новороденото по време на раждането. По време на бременност серийните ултразвукови прегледи могат да бъдат полезни за оценка на размера на бъбреците и обема на амниотичната течност.9 Родителите, които желаят пълна реанимация, трябва да раждат в център с интензивно отделение за новородени ниво IV. Тъй като масивното уголемяване на бъбреците може да доведе до коремна обиколка, която може да попречи на вагиналното раждане на термина, може да се наложи раждане с цезарово сечение.10

Прогноза

Съществува значителна вариабилност в представянето и прогнозата на ARPKD. Пренатално диагностицираната ARPKD е свързана с по-лоши резултати от ARPKD, идентифицирана в неонаталния период или детството. Тези с олигохидрамнион или хидрамнион, идентифицирани при пренатален ултразвук, са изложени на значителен риск от белодробна хипоплазия и имат приблизително 30 процента смъртност през първата година от живота.11 Освен това се съобщава, че генотипът може да има известна връзка с фенотипа и че индивидите с отрязващи варианти са по-склонни да имат лоши резултати, отколкото тези с missense варианти.3

Индивидите, които оцеляват след първия месец от живота си, имат по-добра прогноза, като отчетените проценти на преживяемост след 10 години достигат до 82 процента. Тези пациенти обаче обикновено се нуждаят от диализа и бъбречна трансплантация и често развиват хипертония, чернодробна фиброза и портална хипертония.12

Резюме

ARPKD рядко се диагностицира при пренатален ултразвук. Въпреки това, когато се идентифицира, това е свързано със значителна заболеваемост и смъртност. Като автозомно рецесивно заболяване с променлива експресивност, родителите и братята и сестрите на пациентки със засегната бременност трябва да бъдат оценени и консултирани относно рисковете от това също да имат засегната бременност.

ПРЕПРАТКИ

1. Wilson PD. Поликистоза на бъбреците. N Engl J Med 2004; 350: 151–64.

2. Ward CJ, Yuan D, Masyuk TV и др. Клетъчна и субклетъчна локализация на ARPKD протеина; фиброцистинът се експресира върху първичните реснички. Hum Mol Genet 2003; 12: 2703–10.

3. Denamur E, Delezoide AL, Alberti C, et al. Корелации между генотип и фенотип при фетуси и новородени с автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. Kidney Int 2010; 77: 350–8.

4. Avni FE, Garel L, Cassart M, et al. Перинатална оценка на наследствени кистозни бъбречни заболявания: приносът на сонографията. Pediatr Radiol 2006; 36: 405–14.

5. Erger F, Brüchle NO, Gembruch U, Zerres K. Пренатален ултразвук, генотип и резултат при голяма група пренатално засегнати пациенти с автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване и други наследствени кистозни бъбречни заболявания. Arch Gynecol Obstet 2017; 295: 897–906.

6. Mary L, Chennen K, Stoetzel C, et al. Синдром на Bardet-Biedl: антенатално представяне на четиридесет и пет плода с биалелни патогенни варианти в известни гени на синдрома на Bardet-Biedl. Clin Genet 2019; 95: 384–97.

7. Bergmann C, Senderek J, Schneider F, et al. PKHD1 мутации в семейства, изискващи пренатална диагностика за автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD). Hum Mutat 2004; 23: 487–95.

8. Guay-Woodford LM, Desmond RA. Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване: клиничният опит в Северна Америка. Педиатрия 2003; 111: 1072-80.

9. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC и др. Консенсусни експертни препоръки за диагностика и лечение на автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна болест: доклад от международна конференция. J Pediatr 2014; 165: 611–7.

10. Dukic L, Schaffelder R, Schaible T, Sütterlin M, Siemer J. [Масивно увеличение на феталната коремна обиколка поради наследствено поликистозно бъбречно заболяване]. Z Geburtshilfe Neonatol 2010; 214: 119–22.

11. Sweeney WE, Avner ED. Поликистоза на бъбреците, автозомно рецесивна. Сиатъл, Вашингтон: Университет на Вашингтон; 2021 г.

12. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, et al. Клинични последици от PKHD1 мутации при 164 пациенти с автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD). Kidney Int 2005; 67: 829–48.

Запушване на изхода на пикочния мехур

Общество за майчино-фетална медицина (SMFM); Ан Марди, д-р

Въведение

Запушването на изхода на пикочния мехур на плода (или обструкция на долните пикочни пътища [LUTO]) най-често се причинява от задните уретрални клапи и атрезия на уретрата и може да доведе до анормално развитие на бъбреците и белодробна хипоплазия. Свързва се с висока степен на перинатална заболеваемост и смъртност.

Определение

Пренатално откритата LUTO възниква поради запушване на долните пикочни пътища (изхода на пикочния мехур) на развиващия се плод и води до мегацистис, удебелена стена на пикочния мехур и двустранна хидронефроза със или без кистозна дисплазия на бъбречния паренхим.

Ултразвукови находки

In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3 мм. Хидронефрозата се определя като разширяване на бъбречното легенче, измерено в предно-задния диаметър, от 4 mm през втория триместър на бременността и 7 mm през третия триместър на бременността (Фигура 1). Разширената задна уретра, известна също като знака "ключова дупка", обикновено се свързва със задните уретрални клапи (Фигура 2). Освен това може да се наблюдава дилатация на уретера поради рефлукс от високо налягане в пикочния мехур. Бъбреците могат да развият кистозна дисплазия или да станат ехогенни и атрофирани.

Свързани аномалии

Повечето случаи (78 процента) на LUTO са изолирани. 6 LUTO често се свързва с олигохидрамнион, което вероятно води до стъпало или белодробна хипоплазия. Уринарният асцит и перинефралните уриноми могат да възникнат в резултат на руптура на пикочния мехур или бъбреците.

Диференциална диагноза

Най-честата етиология на LUTO са задните уретрални клапи (63 процента), които са вродени мембрани в задната уретра, които действат като клапи за блокиране на уринирането. Класическите характеристики включват мегацистис, удебелена стена на пикочния мехур, разширена задна уретра (признак на "ключова дупка"), двустранна хидронефроза или кортикални кисти и олигохидрамнион. Уретралната атрезия е втората най-често срещана етиология на LUTO (10 процента) и може да има същия вид като силно разширен пикочен мехур, макар и без разширена уретра или вид на ключалка. За разлика от клапите на задната уретра, които се срещат само при мъже, атрезия на уретрата може да се появи както при мъжки, така и при женски фетуси.6

Други състояния в диференциалната диагноза на разширен пикочен мехур включват синдром на Prune-Belly (триадата на отпусната или липсваща коремна мускулатура; тънкостенен, разширен пикочен мехур; и крипторхизъм), анеуплоидия (най-често тризомия 13, 18 или 21), синдром на мегацистис-мегауретер (тежък везикоуретерален рефлукс) и синдром на мегацистис-микроколония (тънкостенен пикочен мехур без разширена задна уретра; нормална или увеличена амниотична течност).6,7 При женски плод разширената вагина, причинена от септална аномалия, може да имитира разширен пикочен мехур. Трябва също да се има предвид персистираща клоака (конвергенция на пикочния мехур, ректума и вагината с един перинеален отвор). Голяма поредица от случаи установи, че 26,9 процента от пренаталните диагнози на LUTO са фалшиво положителни. Най-често срещаните крайни постнатални диагнози в тези случаи са везикоуретерален рефлукс (24,5%), клоакална дистрофия (18,9%) и хидронефроза (11,3%). В 5 случая обструкцията е отстранена по време на бременността.6

Генетична оценка

Диагностично изследване с амниоцентеза или хорионбиопсия и анализ на хромозомни микрочипове (CMA) трябва да се предложат, когато се установи запушване на изхода на пикочния мехур. Ако разширеният пикочен мехур и тежкият олигохидрамнион правят амниоцентезата невъзможна, изследването може да се направи чрез плацентарна биопсия или върху течност, получена чрез везикоцентеза. Ако ултразвуковите находки или резултатите от скрининг теста предполагат обща анеуплоидия, разумно е първоначално да се извърши анализ на кариотипа или флуоресцентна in situ хибридизация, с рефлекс към CMA, ако се очакват тези резултати от теста. Ако има допълнителни аномалии, кръвно родство или фамилна анамнеза за специфично състояние, тестването на генния панел или секвенирането на екзома понякога е полезно, тъй като CMA не открива едногенни (менделски) разстройства. Ако се преследва секвениране на екзома, се препоръчва подходящо генетично консултиране преди и след теста от доставчик с опит в сложността на геномното секвениране. След подходящо консултиране безклетъчният ДНК скрининг е опция за пациенти, които отказват диагностична оценка, особено ако има съмнение за обикновена анеуплоидия.

Управление на бременността и раждането

Като се има предвид лошата прогноза, свързана с LUTO, трябва да се предложи прекъсване на бременността. Споделеното вземане на решения от пациента изисква задълбочена оценка и мултидисциплинарно консултиране по отношение на прогнозата. За пациентки, които продължават бременността си, са предложени серийни везикоцентези за оценка на бъбречната функция на плода, за да се определи дали трябва да се предприеме фетална интервенция, въпреки че има противоречия относно ползата от тях като прогностични маркери.7 Течността от пикочния мехур се отстранява напълно два или три пъти последователно за измерване на електролитите в урината и степента на презареждане на пикочния мехур. Нормалните стойности на феталната урина са както следва: натрий<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7

Установена е система за стадиране на LUTO с препоръчани фетални терапии.7 Възможните фетални интервенции включват цистоскопия, везикоамниотичен шънт или амниоинфузия. Цистоскопията може да позволи както диагностика, така и терапия чрез преминаване на водач през уретрата или лазерна аблация на задните уретрални клапи. В проучването PLUTO (Перкутанно везикоамниотично шунтиране за фетална обструкция на долните пикочни пътища), везикоамниотичният шънт не увеличава преживяемостта до 28 дни в сравнение с консервативното лечение в анализ с намерение за лечение, но увеличава преживяемостта въз основа на действителното лечение. Заболеваемостта и смъртността бяха много високи и в двете групи и имаше висок процент на усложнения на шънта.9 Серийните амниоинфузии бяха предложени като опция, позволяваща оцеляване в тежки случаи чрез намаляване на риска от белодробна хипоплазия, въпреки че данните са ограничени и по-нататък необходими са изследвания, за да се определи подходящата роля за тази интервенция.10

Родителите, които желаят пълна реанимация, трябва да раждат в център с интензивно отделение за новородени ниво IV (NICU). Като цяло начинът на раждане трябва да се основава на обичайните акушерски показания и предпочитанията на родителите относно реанимацията в тежки случаи. Планираното преждевременно раждане за шунтиране на пикочния мехур не е доказано, че е от полза.

Прогноза

LUTO се свързва с висока фетална и перинатална заболеваемост и смъртност. Най-лошата прогноза се наблюдава при наличието на ранен, тежък, продължителен олигохидрамнион със свързана белодробна хипоплазия.11,12 Други лоши прогностични характеристики включват аномалии на бъбречния паренхим и анормален анализ на урината на плода. Значителен процент от пациентите с клапи на задната уретра ще развият краен стадий на бъбречно заболяване и ще се нуждаят от диализа и трансплантация.13 Тези пациенти се нуждаят от продължителен престой в NICU, често изискват гастротомична тръба за няколко години и са предразположени към инфекции и неуспехи на механичната диализа. В допълнение, клапите на задната уретра могат да причинят увреждане на пикочния мехур и детето може да се нуждае от чиста интермитентна катетеризация или операции на пикочния мехур, за да постигне континенция след раждането и през целия живот.

Резюме

Феталната LUTO се характеризира с увеличен пикочен мехур, удебелена стена на пикочния мехур и хидронефроза. Най-често се причинява от клапи на задната уретра. Феталната LUTO може да доведе до абнормно развитие на бъбреците и белодробна хипоплазия и е свързана с висока перинатална заболеваемост и смъртност. Трябва да се предложат везикоцентеза и генетично изследване, за да се оцени възможността за фетална интервенция, въпреки че оптималната интервенция и резултатите са неясни. Съобщените интервенции включват цистоскопия със или без аблация на клапата, везикоамниотично шунтиране или амниоинфузия. Въпреки интервенцията, прогнозата често е лоша, с висок процент на белодробна хипоплазия, краен стадий на бъбречно заболяване и дисфункция на пикочния мехур.

ПРЕПРАТКИ

1. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Фетален мегацистис на 10-14 гестационна седмица. Ултразвук Obstet Gynecol 1996; 8: 387–90.

2. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis на 10-14 гестационна седмица: хромозомни дефекти и резултат според дължината на пикочния мехур. Ултразвук Obstet Gynecol 2003; 21: 338–41.

3. Каган KO, Стабулиду I, Syngelaki A, Cruz J, Nicolaides KH. 11- 13-Седмично сканиране: диагноза и резултат от холопрозенцефалия, екзомфалос и мегацистис. Ултразвук Obstet Gynecol 2010; 36: 10–4.

4. Taghavi K, Sharpe C, Stringer MD. Фетален мегацистис: систематичен преглед. J Pediatr Urol 2017; 13: 7–15.

5. Maizels M, Alpert SA, Houston JT, Sabbagha RE, Parilla BV, MacGregor SN. Сагитална дължина на феталния пикочен мехур: прост монитор за оценка на нормалния и увеличения размер на феталния пикочен мехур и прогнозиране на клиничния резултат. J Urol 2004; 172: 1995–9.

6. Malin G, Tonks AM, Morris RK, Gardosi J, Kilby MD. Вродена обструкция на долните пикочни пътища: популационно епидемиологично проучване. BJOG 2012; 119: 1455–64.

7. Ruano R, Dunn T, Braun MC, Angelo JR, Safdar A. Обструкция на долните пикочни пътища: фетална интервенция въз основа на пренатално стадиране. Pediatr Nephrol 2017; 32: 1871–8.

8. Abdennadher W, Chalouhi G, Dreux S, et al. Биохимия на урината на плода на 13-23 седмици от бременността при обструкция на долните пикочни пътища: критерии за вътрешно лечение. Ултразвук Obstet Gynecol 2015; 46: 306-11.

9. Morris RK, Malin GL, Quinlan-Jones E, et al. Перкутанно везикоамниотично маневриране срещу консервативно лечение за фетална обструкция на долните пикочни пътища (PLUTO): рандомизирано проучване. Lancet 2013; 382: 1496–506.

10. Haeri S, Simon DH, Pillutla K. Серийни амниоинфузии за фетална белодробна палиация при фетуси с бъбречна недостатъчност. J Matern Fetal Neonatal Med 2017; 30: 174–6.

11. Kilbride HW, Yeast J, Thibeault DW. Определяне на границите на преживяемостта: смъртоносна белодробна хипоплазия след преждевременно разкъсване на мембраните в средата на триместъра. Am J Obstet Gynecol 1996; 175: 675–81.

12. Накаяма DK, Харисън MR, de Lorimier AA. Прогноза на клапите на задната уретра, представени при раждането. J Pediatr Surg 1986; 21: 43–5.

13. Morris RK, Kilby MD. Дългосрочен резултат от бъбречното и неврологичното развитие при кърмачета с LUTO, със и без фетална интервенция. Early Hum Dev 2011; 87: 607–10.

For more information:1950477648nn@gmail.com