Случай на тежка хидронефроза, управлявана като кистозна бъбречна болест

Резюме

Вродени аномалии на пикочно-половата система, включителновродена хидронефроза, са най-често срещанитеморфологични аномалиидиагностициран отфетален ултразвук, но има много случаи, в които е трудно да ги разграничимкистозна бъбречна болест. Случаят беше 2-годишно момче.Хидронефрозабеше отбелязано по време нафетален период, но поради фамилна анамнеза за кистозна бъбречна болест, тя беше диагностицирана като същото заболяване.

Въпреки че беше под наблюдение, той беше насочен към нашата болница запреоценка. Внимателното изследване разкрива обструкция на левия бъбречен таз на уретерното съединение итежка дилатация на бъбречното легенчеи е поставена диагноза тежка хидронефроза. MAG3 сцинтиграфия разкрива бъбречна функция<40% and poor urinary drainage, and pyeloplasty was performed at the age of 1 year. One year has passed since the surgery, and although left renal pelvis enlargement remains, renal function, including urine and blood tests, is within normal range. In this case, the influence of family history and the unconfirmed diagnosis resulted in excessive anxiety about the генетично заболяване. В случаите, когато диференцирането е трудно, внимателна оценка и диагностика, включителновреме на диагностика, са необходими.

НАТИСНЕТЕ ТУК, ЗА ДА ВЗЕМЕТЕ НАТУРАЛЕН ОРГАНИЧЕН ЕКСТРАКТ ОТ ЦИСТАНША С 25% ЕХИНАКОЗИД И 9% АКТЕОЗИД ЗА БЪБРЕЧНАТА ФУНКЦИЯ

Поддържаща услуга на Wecistanche-най-големият износител на cistanche в Китай:

Имейл:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/телефон:+86 15292862950

Пазарувайте за повече подробности за спецификациите:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

Предговор

Широкото използване нафетален ултразвук(САЩ) даде възможност за ранно откриване и диагностика на вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища (CAKUT), като кистозна бъбречна болест и хидронефроза по време на феталния период. Сега можете да го направите 1).

Въпреки това, в някои случаи е трудно да се направи разлика между тежка хидронефроза и кистозни бъбречни заболявания като мултикистозен диспластичен бъбрек (MCDK), което може да доведе до клопка в пренаталната диагностика. Този път преживях случай на тежка хидронефроза при мъж със силна фамилна анамнеза заполикистоза на бъбреците(PKD), което се управлява като кистозна бъбречна болест.

Докладвай.

случай

Случай: момче на 2 години

Основно оплакване: внимателно изследване на бъбречната киста

Анамнеза за перорално лечение по време на бременност: Няма инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим или антагонисти на ангиотензин рецепторите. Приет е левотироксин поради субклиничен хипотиреоидизъм.

Протичане на бременност: Не са отбелязани аномалии до 29-та седмица от бременността и протичането на бременността е било безпроблемно. На 31 седмица и 4 дни от бременността феталното УЗИ разкрива хидронефроза от лявата страна (Society for Fetal Urology: SFU степен 3) и от дясната страна (SFU степен 1) за първи път. Въпреки че семейната анамнеза показва силна анамнеза за PKD, беше също така обяснено, че има възможност за MCDK в семейството, тъй като са наблюдавани големи и малки кистоподобни разширения в левия бъбрек на плода в късна бременност. ．． Перинатална анамнеза: Естествена бременност. Бебето е родено в гестационна възраст 39 седмици и 4 дни, с тегло 2862 гр. и е родено нормално. Apgar 9/10 точки (1 минута/5 минути). Минала медицинска история: Нищо забележително

Фамилна история: вижте Фигура 1

История на настоящото заболяване: След раждането пациентът е бил под наблюдение като негов MCDK при близкия лекар. Когато пациентът посети местен лекар за настинка, семейството му се разтревожи от силната му семейна анамнеза за кистозна бъбречна болест и на 8-месечна възраст той беше насочен към нашата болница за подробен преглед. Физически находки (първо посещение): Височина: 67,6 cm (-1.5 SD), тегло: 7,6 kg (-1.0 SD). Кръвно налягане: 90/45 mmHg. Общото състояние на пациента е добро, няма отклонения в кардиопулмоналната и абдоминалната находка. Няма аномалии във външния вид на лицето, крайниците, скелета или външните гениталии. Лабораторни находки (Таблица 1): Анализът на урината показва специфично тегло 1,004, протеин (±), скрита кръв (-), червени кръвни клетки<1/HPF, white blood cells <1/HPF, casts (-), protein/Cr67 (67) day old kidney. Magazine Vol. 34 No. 1

●Доклад за случай●

Случай на тежка хидронефроза, която беше управлявана като кистозна бъбречна болест Юичи Моримото, Рина Ошима, Такуджи Шиоя, Кохей Миязаки, Мицуру Окада, Кейсу Сугимото (Дата на приемане: 29 септември 2020 г. Дата на наемане: февруари 2021 г. (2 понеделник) Ключови думи: Фетален ултразвуково изследване / хидронефроза / кистозна бъбречна болест /

Наблюдава се лек протеин в урината и повишен {{0}}MG с 0.19 g/gCr и 2-микроглобулин (2-MG)/Cr 1.{{ 15}}4 g/mgCr. Кръвните изследвания показват Na 141 mEq/L, K 5.0 mEq/L, общ протеин 7,4 g/dl, албумин 4,9 g/dl, урея азот 7 mg/dl, креатинин (Cr) 0,13 mg/dl, и изчислена скорост на гломерулна филтрация. (eGFR) е 154,82 l/min/1,73 m2, цистатин С е 0,7 mg/L и не се наблюдава намаляване на бъбречната функция. eGFR се изчислява чрез умножаване на уравнението на quintic по коефициента R (1,619) съгласно ръководството за диагностика на ХБН при деца.

Констатации от образна диагностика: Неговото УЗИ по време на първото му посещение в нашата болница показа изразена дилатация на бъбречното легенче, дилатация на почти всички чашки и изтъняване на бъбречния паренхим в левия бъбрек, подобно на последния преглед в родилния дом ( Фигура 2в). ). ЯМР на коремната кухина разкрива изразена дилатация на бъбречното легенче и дилатация на почти всички чашки в левия бъбрек. Не се наблюдава дилатация на уретера (Фигура 2d). Неговата 99mTc-DMSA сцинтиграма, която беше извършена, за да се определи дали е подходящ за операция, показа намалена функция на левия бъбрек, със степен на поглъщане от левия бъбрек от 12,4% и от десния бъбрек от 21,4% (Фигура 2e). MAG3 сцинтиграмата показва, че левият бъбрек е 31,2%, а десният бъбрек 68,8%, и след натоварване с диуретик и Tmax, и T(1/2) са удължени в левия бъбрек, показвайки обструктивен модел (Фигура 2f). Изпразващата цистоуретрография (VCUG) не показа везикоуретерален рефлекс (VUR). Напредък: Въз основа на резултатите от различни изследвания диагнозата не беше MCDK, а остави тежка хидронефроза. След разясняване на индикациите за операция на родителите и получаване на тяхното съгласие е извършена пиелопластика на 1-годишна възраст. Протичането е безпроблемно, включително периоперативния период. УЗИ на възраст 1 година и 8 месеца (8 месеца след операцията) показаха, че разширяването на бъбречното легенче на левия бъбрек се е подобрило леко (Фигура 2g). Понастоящем няма влошаване на eGFR и както съотношението протеин/Cr в урината (0.13 g/gCr), така и съотношението MG/Cr в урината (3,04 þ g/mgCr) са в нормалните граници.

Има също открития, които са полезни за разграничаване между двете, като най-голямата киста, разположена в центъра при обструкция на бъбречното легенче-уретерно съединение, докато тя е разположена периферно при MCDK8),9). Въпреки че яркостта на УЗ на плода в този случай беше неясна, местоположението на най-голямата киста беше централно, находка, която предполагаше хидронефроза. Акушер-гинекологът, който всъщност я прегледа, първоначално диагностицира хидронефроза, но тъй като тя имаше силна фамилна анамнеза за поликистоза на бъбреците, по-късно тя беше диагностицирана с кистозна бъбречна болест, включително MCDK. Той обясни на семейството си възможността за бъбречно заболяване. В този случай не е потвърдено, че бащата е развил кистозна бъбречна болест (извършено е само УЗИ; не е извършено генетично изследване), а лезиите на детето са локализирани в левия бъбрек. Счита се, че вероятността от генетична аномалия е малка. Беше й извършено генетично изследване с помощта на панела CAKUT (включително PKD1, PKD2, PKHD1 и HNF1B) в Катедрата по педиатрия, Медицинския факултет на университета в Кобе и не бяха открити генетични мутации в детето. Лечебното заведение, в което пациентката е била поканена за проследяване след раждането, не е имало конкретна политика за изследване или лечение, която да разграничава двете, което е увеличило безпокойството на семейството на пациентката относно генетичния характер на заболяването. Възможно е В този случай е трябвало да обясним, че възможността за наследствено кистозно бъбречно заболяване е била ниска въз основа на едностранния характер и постнаталните ултразвукови находки и след това да пристъпим към разграничаване между тежка хидронефроза и MCDK. Свършено е. Дори когато проследяването се извършва като MCDK, аномалии на контралатералните бъбречни пикочни пътища се наблюдават в приблизително 1/3 от случаите и може също да се появят хидронефроза, уретероцеле, хипопластичен бъбрек и аномалии на вътрешни полови органи, различни от бъбречните пикочни пътища. Счита се за желателно да се планират ранни образни тестове, като се вземе предвид пола на пациента.

Индикацията за операция при тежка хидронефроза (степен от 3 до 4 по класификацията на SFU) се определя въз основа на цялостната преценка на частичната бъбречна функция<40%, poor urinary drainage, and rate of decrease in partial kidney function >5 до 10%10) ．． В този случай не се наблюдава понижение на VUR, серумния Cr или eGFR и пациентът е имал асимптоматична хидронефроза, но оценката на бъбречната функция показва намаление с по-малко от 40% в левия бъбрек и лош дренаж. беше използвано като критерий. Постоперативният курс, включително периоперативният период, беше безпроблемен и не се появи или прогресира бъбречна дисфункция, въпреки че дилатацията на левия бъбречен легенче и чашката остава. Известно е, че хидронефроза, която възниква късно в плода или поради частична обструкция, също причинява изтъняване на бъбречната кора, фиброза и намаляване на броя на нефроните 11), 12) и че деца, диагностицирани пренатално с CAKUT. В кохортно проучване на 822 души е установено, че хидронефрозата е високорисков фактор за хронично бъбречно заболяване (коефициент на риск 5,20), което предполага, че е необходимо внимателно проследяване13).

Заключение

Значението на феталната диагностика с помощта на фетални УЗИ е много полезно, но има много заболявания, които могат да причинят клопки при диагностицирането на CAKUT, включително кистозна бъбречна болест, и е необходима по-внимателна преценка и достатъчно обяснение, като се има предвид семейната среда. То е.

Признание

Бихме искали да изразим нашата най-дълбока благодарност на д-р Иджима Исей, д-р Торо Нозу и д-р Наоя Морисада от Катедрата по педиатрия, Катедра по вътрешни болести, Висшето медицинско училище на университета Кобе, за провеждането на генетичното изследване за този случай . „Няма разкрития относно конфликти на интереси въз основа на стандартите, определени от Японското дружество по педиатрична нефрология.“

Литература

1) Юлия А, Уинярд П: Лечение на пренатално открити бъбречни малформации. Early Hum Dev 2018; 126: 38-46.

2) Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, Lee R, Perez-Brayfield M, Metcalfe P, Yerkes E, Cendron M, Campbell JB: Консенсусно изявление на Обществото за фетална урология относно оценката и лечение на антенатална хидронефроза. Дж

Pediatr Urol 2010; 6: 212-231.

3) Shokeir AA, Nijman RJ: Антенатална хидронефроза: промяна на концепциите в диагностиката и последващото лечение. BJU Int 2000;

85: 987-994.

4) Кенджи Шимада, Томи Мацумото, Футоши Мацуи, Тошихико Идесако: Фетален стадий на диагностика и лечение на CAKUT. Бъбреци и диализа 2010; 68: 171-176.

5) Хироюки Ногучи, Хидео Такамацу, Хироюки Тахара, Такахико Фукушиге, Ясуо Адачи, Каджия Хироши, Кен Каджи, Рюичи Шимоно и Хироши Акияма. Едностранен поликистозен диспластичен бъбрек:

Изследване на случаи на пренатална диагностика. Japanese Journal of Foreign Society 1993; 29: 286-292.

6) Shunichi Makino, Hiroaki Komuro, Akira Nishi, Hideo Nagai, Mayumi Nagai, Akinori Onoe, Michiru Nakamura, Mariko Momoi, Naonori Mizukami: Пренатална диагностика на кистичен бъбрек: Специална

Проучване на 2 случая с кисти и находки за увеличение на бъбреците при образна диагностика. дневно училище Foreign Society Journal 2000; 36: 1078-1085.

7) Кенджи Йонеяма, Ясуджи Катаяма, Масаюки Такеда, Шотаро Сато, Мичио Ишида, Йошизава Хироши. Опит в лечението на малформации на бъбреците и пикочните пътища, диагностицирани пренатално. дневник за денонощие

1993; 84: 1275-1280.

8) Sanders RC, Hartman DS: Сонографското разграничение между неонатален мултикистозен бъбрек и хидронефроза. Радиология 1984;

151: 621-625.

9) Кейзо Тагучи, Кенджи Шимада, Фумихико Икома. Малформациите на бъбреците и пикочните пътища са диагностицирани пренатално. Вестник на Япония 1991; 37: 1389-1394.

10) Ръководство за медицинско лечение на педиатрична вродена хидронефроза (преходна обструкция на таза и уретера). Day Journal of Pediatric Urology 2016; 25: 1-76.