Аортна дисекация при фамилни пациенти с автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване

Въведение

Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) е най-често срещанотовродено бъбречно заболяване. ADPKD е генетично хетерогенен и мутацията на гените за поликистозно бъбречно заболяване (PKD) 1 и PKD 2 допринася за неговото развитие. Съобщава се, че честотата на интракраниалните аневризми при пациенти с ADPKD е 9%-12%.1)Въпреки това, има малко съобщения за случайни случаи на аортна дисекация при фамилни пациенти с PKD. Тук докладваме случаи на аортна дисекация при фамилни пациенти с PKD (т.е. майка и дъщеря) и нашия успешен опит в лечението.

НАТУРАЛНА CISTANCHE TUBULOSA ЗА ПОДОБРЯВАНЕ НА БЪБРЕЧНАТА ФУНКЦИЯ PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Доклади за случаи

53--годишна жена дойде в спешното отделение за внезапна поява на болки в гърба. Пациентът е с медикаментозно контролирана хипертония от преди пет години. Компютърната томография (КТ) показа остра аортна дисекация тип В,поликистозен бъбреки множество чернодробни кисти. Кръвните изследвания при постъпването показаха ниво на креатинин от 0,95 mg/dl и приблизителна скорост на гломерулна филтрация (eGFR) от 48,5 ml/min/1,73 m2. Пациентът получи направление за лечение в нашия център. Шестнадесет дни по-късно пациентът страда от силна болка в гърдите. КТ показа остра дисекация на аортата тип А (фиг. 1A и 1B) и пациентът претърпя спешна операция. Беше открит дисекационен вход от възходящата аорта към дисталната аорта. Пациентът претърпя тотална смяна на аортната дъга с 3-разклонена изкуствена присадка (J-Graft, Japan Lifeline, Токио, Япония) и Frozen elephant trunk (FROZENIX, Japan Lifeline). Не се нуждаеше от следоперативна хемодиализа. Пациентът е изписан един месец след операцията. Хистологичният анализ показва разкъсване на вътрешната еластична ламина и туника медия и приток на кръв. Имаше висока степен на атеросклероза в tunica intima и media. Оцветяването с Elastica van Gieson не показва медиална кистозна некроза (фиг. 2A и 2B). Една седмица след изписването майката на 84-годишната пациентка беше насочена от друга болница към нашия център за аортна дисекация тип А. КТ показа аортна дисекация тип А, поликистозен бъбрек и множество чернодробни кисти (Фигури 1C и 1D). Открит е дисекационен вход във възходящата аорта. Кръвните изследвания при приемане показват ниво на креатинин от 3,82 mg/dl и eGFR от 9,3 ml/min/1,73 m2. Пациентът е имал медицински контролирана хипертония от 50-годишна възраст с анамнеза за ПКД и бъбречна недостатъчност. Извършено е спешно протезиране на възходяща аорта с помощта на права изкуствена присадка (J-Graft, Japan Lifeline). Въпреки че пациентът се нуждаеше от преходна хемодиализа в интензивното отделение, тя не беше необходима при изписването. Пациентът е преместен в друга болница за рехабилитация един месец след операцията. Хистологичният анализ показва дисекация на аортата, разкъсване на еластични влакна и медиална кистозна некроза (Фигури 2C и 2D). Следоперативният ядрено-магнитен резонанс не показа мозъчни аневризми и при двамата пациенти. Брат й е починал от аортна дисекация няколко години по-рано, но подробната му медицинска история не е известна.

НАТУРАЛНА CISTANCHE TUBULOSA ЗА ПРЕДОТВРАЩАВАНЕ НА БЪБРЕЧНА НЕДОСТАТОЧНОСТ PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Дискусия

ADPKD е най-честатавродена бъбречна кистозна болестс изчислено разпространение между един на 1000 и един на 2500 индивида.1) Неговият курс се характеризира с развитието и неумолимото разширяване на множество кисти, разпръснати из целия бъбречен паренхим. Пациентите с ADPKD имат 10% честота на интракраниални аневризми. 2) Пролапсът на митралната клапа се среща при до 26% от пациентите с PKD-1. 3) Аортната дисекация е рядко усложнение на ADPKD и има малко съобщения за честотите на аортна аневризма и аортна дисекация. ADPKD е генетично хетерогенен и мутацията на гените PKD 1 и PKD 2 допринася за неговото развитие. Предполага се, че мутациите в PKD гени, които кодират полицистин, който често се експресира в съдовата гладка мускулатура, включително бъбрека, причиняват коморбидни кисти и сърдечно-съдови аномалии. При изследване на модел на мишка, PKD 1 е замесен в поддържането на структурната цялост на съдовата стена.4)

Това е рядък доклад за аортна дисекация при фамилни пациенти с ADPKD, успешно възстановени с изкуствена присадка, доколкото ни е известно. Вроденият поликистозен бъбрек и множество бъбречни кисти, открити чрез компютърна томография, отговарят на критериите за ADPKD на Ravine et al.5) Интересно откритие е, че тримата членове на семейството по подобен начин страдат от аортна дисекация. Причината за хистологичната разлика между майката и дъщерята е неясна. Въпреки че медиалната кистозна некроза се появи в стената на аортата на майката, тя не беше открита при дъщерята. Кистозната медиална некроза не е задължително да причини аортна дисекация. Други фактори, включително промени в екстрацелуларния матрикс или клетъчно взаимодействие от генна мутация на PKD, могат да причинят дисекация на аортата.

НАТУРАЛНА CISTANCHE TUBULOSA ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА ХРОНИЧНА БЪБРЕЧНА НЕДОСТАТОЧНОСТ PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Майката и дъщерята са били диагностицирани с ADPKD преди началото на острата аортна дисекация (AAD), което предполага важна констатация, че причината за тяхната AAD е ADPKD.Хипертония и бъбречна недостатъчностсвързани с ADPKD се считат за значителни рискови фактори за аортна дисекация след артериосклероза.6) Систематичен преглед описва значително по-висока честота на хипертония и по-млада възраст при пациенти с аортна дисекация с ADPKD, отколкото общата популация с аортна дисекация. По-ранната проява на аортна дисекация и възможната липса на симптоми, предполагащи аортна дисекация при пациенти с ADPKD, подчертават значението на извършването на строг клиничен скрининг от ранна възраст.6) Антихипертензивната терапия може да предотврати бъбречна недостатъчност при пациенти с ADPKD.7)

Относноспешно лечение на остра аортна дисекация, антихипертензивната терапия е от решаващо значение за предотвратяване на прогресирането на дисекацията и органната малперфузия. Съобщава се, че активността на системата ренин-ангиотензин е повишена при ADPKD. Антихипертензивната терапия, използваща инхибитор на ангиотензин-конвертиращия ензим, може да бъде ефективна при пациенти с остра аортна дисекация с ADPKD.8)

В заключение, ние успешно лекувахме остра аортна дисекация тип А при фамилни пациенти с ADPKD. За цялостна оценка и лечение пациентите с ADPKD и техните семейства трябва редовно да се изследват за аортни заболявания.

НАТУРАЛНА CISTANCHE TUBULOSA ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА ХРОНИЧНА БЪБРЕЧНА НЕДОСТАТОЧНОСТ PHGS75% ECH 30% ACT 12%